近日，新疆畜牧科学院郑文新团队与西北农林大学姜雨教授团队合作，揭开了动物驯养遗传解析基因的STMI1-RRM1dom单倍型和RRM1I241V与家养山羊和小鼠的驯养关联，并利用家养山羊和野山羊独特的杂交群体验证了STIM1-RRM1基因座与驯养的关系。该研究成果“A missense mutation in RRM1 contributes to animal tameness”于2023年6月23日发表在国际著名期刊《Science Advances》上。

山羊是最早被驯化的重要家畜之一。野生动物的驯化极大的促进了人类农业文明的进程。而警惕的野生动物在驯化过程中发生了哪些关键遗传改变，导致其行为学上可以被驯化，却仍然是一个未解之谜。

新疆畜牧科学院院长、国家畜禽遗传资源委员会委员羊专委会组长、国家绒毛用羊产业技术体系首席科学家郑文新团队，长期开展草食家畜种质资源挖掘、保护与创新利用等方面的研究。在动物驯养遗传解析基因这一研究中做了大量的基础工作，从2009年开始，该科研团队与新疆天山野生动物园、塔城地区和布克赛尔县新疆山羊种羊场、乌鲁木齐市绒山羊研究所联合开展了野山羊与家山羊的杂交育种，目前已经获得了上千只规模的国内最大的野山羊与家山羊杂交的群体，杂交一代继承了野山羊优秀的特点，如公羊体躯高大，耳朵直立，角似弯刀，后驱发达，生长速度快，抗病力强，具有优质的绒细度和密度等。

家山羊是由野山羊驯化而来的，在驯化过程中逐渐杂交产生了其他品种，家山羊在基因杂交和演化的过程中也越来越适应与人类共同生活。郑文新研究员科研团队与西北农林科技大学教授姜雨团队合作，以全球分布的210只家养山羊、24只野山羊（山羊祖先）和11个山羊属相关其它野生种为研究对象，采用基因组重测序的方法采集基因型数据。通过遗传多样性（π比值）、交叉群体扩展单倍型纯合子（XP-EHH）和等位基因频率极端差异（FST）分析，结果发现，正如之前所报道的，15号染色体上32.24~32.37Mb的区域属于所有选择性扫描分析的最高离群值。滑动窗口逐一检测信号发现山羊驯化中选择的最高离群点为STIM1-RRM1基因座。单倍型分析发现仅一个SNP为错义突变，位于Chr15:32,335,551，该突变导致RRM1蛋白的第241个氨基酸从Ile转变为Val，即RRM1I241V。

随后，团队研究通过行为学实验，结合转录组学、比较基因组学分析手段，确定以下证据选择RRM1I241V为候选功能突变。第一：RRM1I241V是唯一的错义突变，在四足动物中高度保守，并可能改变蛋白质结构；第二：STIM1和RRM1等位基因在山羊和北山羊间差异不显著；第三：在古老的山羊基因组中，在检测到RRM1I241V大约6500年前后，携带RRM1I241V的STMI1-RRM1dom单倍型迅速传播到整个家养山羊种群中。

实验确定了山羊驯化中受选择基因的关键变异，进一步采用点突变小鼠来验证RRM1I241V的功能，通过行为学实验结果发现该突变不影响小鼠的运动能力，从出生到成年在体重、形态和脑重方面没有显示出显著差异。脑组织的转录组比较分析发现两个品系间STIM1和RRM1的表达无显著差异，与杂交山羊等位基因差异表达分析结果一致，对差异表达基因富集分析结果表明谷氨酸能突触是最显著的富集通路。同时对小鼠的社交能力和焦虑情绪进行监测分析，发现该变异不影响社会竞争或攻击性行为，减少了压力条件下的焦虑行为，且不影响学习记忆能力。

团队的研究，揭示了STMI1-RRM1dom单倍型和RRM1I241V与家养山羊和小鼠的驯养的关联，并利用家养山羊和野山羊独特的杂交群体验证了STIM1-RRM1基因座与驯养的关系。这是首次将动物驯服行为和具体的基因突变关联起来，对研究动物的行为改变具有启示意义。

接下来，该科研团队还将继续在动物肉品质形成机制和抗病抗逆性能方面进一步深入研究。